Министерство здравоохранения России расширило федеральный перечень редких (орфанных) заболеваний — в него добавлены новые нозологии. Соответствующий документ оказался в распоряжении агентства РИА Новости.
Согласно обновлённой редакции нормативного акта, общее количество заболеваний в перечне достигло 303. Включение новых позиций призвано повысить эффективность диагностики редких патологий, а также упростить процедуру регистрации специализированных лекарственных препаратов для их терапии.
В список внесена нозология «фиброматоз десмоидного типа» — редкое доброкачественное новообразование, развивающееся из соединительной ткани. Ещё одним дополнением стала «первичная эритромелалгия»: заболевание относят к редким генетическим либо идиопатическим патологиям, для которых типичны приступы жгучей боли, выраженное покраснение и локальное повышение температуры конечностей.
Кроме того, в группу «Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью», включён синдром Шаафа‑Янга. Речь идёт о редком генетическом нейроразвивающем заболевании, обусловленном мутациями в определённом гене. Расширение перечня отражает системную работу ведомства по совершенствованию медицинской помощи пациентам с орфанными болезнями.
